¿Qué son las Porfirias?
Las Porfirias abarcan un grupo de enfermedades metabólicas que son consecuencia de desórdenes en la biosíntesis de las porfirinas cuyo producto final es el hemo.
Las porfirinas son los precursores de hemoproteínas vitales para el metabolismo celular tales como hemoglobina y mioglobina.

En condiciones normales, todas las células producen porfirinas. Cuando hay un bloqueo en alguna de las etapas del camino
biosintético, la vía se obstruye y se acumula lo que se produjo antes de llegar a la etapa defectuosa.

Son enfermedades raras, poco frecuentes y dada la inespecificidad de su sintomatologia en muchos casos no se llega a su
diagnóstico o se la confunde con otras patologías. Sin embargo, una vez que se sospecha una Porfiria, su diagnóstico en los  individuos sintomáticos es relativamente simple y seguro mediante los estudios bioquímicos que permiten determinar qué intermediarios del camino del hemo están aumentados en sangre, orina y/o materia fecal. No obstante, en remisión, estos parámetros son menos específicos y sensibles para detectar las diferentes Porfirias. En estos casos, y fundamentalmente en los portadores asintomáticos que constituyen alrededor de un 75-80%, la biología molecular que permite detectar la mutación
responsable de la Porfiria es la única forma de llegar a un diagnóstico seguro.

¿Cuántos tipos de Porfiria hay?
Existen 8 tipos de Porfiria, cada una asociada a la deficiencia parcial, genética ó adquirida, de una de las enzimas del camino
biosintético del hemo. Por lo tanto, como consecuencia del bloqueo de un paso específico de esta secuencia metabólica, en cada Porfiria se produce la acumulación y excreción aumentada de un patrón característico de intermediarios, responsables de la sintomatología presente en cada una de ellas.

El camino del hemo está regulado por 8 enzimas. La primera controla el funcionamiento de la vía (5-aminolevúlico sintetasa) y nunca está afectada. En los otros siete niveles, según la deficiencia especifica, se van a producir ocho Porfirias distintas hereditarias o adquiridas.

Las Porfirias presentan 2 manifestaciones clínicas principales que pueden ocurrir separadamente ó en combinación: ataques neuroabdominales asociados al aumento de ácido  5-aminolevúlico (ALA) y porfobilinógeno (PBG), y lesiones
cutáneas resultado de la fotosensibilización debido a las porfirinas acumuladas. Desde este punto de vista las Porfirias se clasifican en Agudas, Cutáneas y Mixtas.

Teniendo en cuenta el sitio principal de acumulación de los intermediarios del camino del hemo las Porfirias se clasifican en  hepáticas, Eritropoyéticas y Hepatoeritropoyética. 

Las Porfirias cutáneas, Porfiria Cutánea Tardia (PCT), Protoporfiria Eritropoyética (PPE), Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) y Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE), se caracterizan por intensa fotosensibilización por acumulación de porfirinas. Las Porfirias agudas, Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y Nueva Porfiria Aguda (NPA), se caracterizan por ataques agudos con síndrome neuroabdominal asociados a elevada producción y excreción de ALA y PBG. En la Porfiria Variegata (PV) y la Coproporfiria Hereditaria (CPH), pueden acumularse porfirinas y/o precursores, clasificándoselas como Porfirias mixtas. A efectos del diagnóstico diferencial, tratamiento específico y seguimiento de los pacientes es fundamental la realización de los estudios bioquímicos
completos, tanto en los pacientes sintomáticos como en sus familiares consanguíneos. Dado que las Porfirias son enfermedades poco frecuentes, es aún más raro encontrar familias o individuos portadores de dos tipos de Porfiria.

Todas las Porfirias son desórdenes genéticos con la única excepción de la PCT que puede presentarse también en una forma adquirida ó esporádica.

No todos los portadores de la falla genética manifiestan la enfermedad. En las Porfirias hepáticas, la exposición a factores tales como ayuno, estrés, compuestos policlorados, virus hepatotrópicos, sobrecarga de hierro, hormonas sexuales (anticonceptivos orales) y compuestos porfirinogénicos (barbitúricos, anestésicos, etc) pueden desencadenarla con serias consecuencias para el organismo. Por lo tanto, el diagnóstico presintomático en las familias afectadas es fundamental para la detección de los portadores latentes y su asesoramiento para evitar la exposición a compuestos porfirinogénicos a fin de prevenir el desencadenamiento de la
Porfiria.

¿Cómo se tratan?
Tanto las Porfirias cutáneas como las agudas tienen tratamiento: pueden normalizarse, es decir, pueden dejar de presentar los
signos clínicos.

En el caso de las Porfirias agudas, sobre todo durante el ataque agudo, uno de los tratamientos consiste en administrar a los pacientes hemina (un derivado del hemo obtenido a partir de sangre). Además, los pacientes reciben una elevada ingesta de glucosa acompañada de ácido fólico y vitamina B12 que, con una dieta adecuada y evitando la exposición a los agentes desencadenantes, previenen la manifestación de la sintomatología. Existen listas de las drogas seguras e inseguras para las Porfirias agudas. 

En el caso de las Porfirias cutáneas, los pacientes tienen que protegerse de la luz además de evitar los agentes desencadenantes de cada tipo de Porfiria y realizar tratamientos para eliminar las porfirinas por orina y/o materia fecal.

¿Dónde se diagnostican?
El Centro de Investigaciones sobre Porfirias y Porfirinas (CIPYP), Instituto UBA-CONICET situado en el Hospital de Clínicas, 1er
subsuelo, es el único en Argentina y paises limitrofes dedicado al estudio de las Porfirias.

En el CIPYP se realiza el diagnóstico bioquímico, genético, tratamiento y seguimiento de los pacientes, y asesoramiento familiar.

Página Web: cipypclinicas.blogspot.com.

E-mail: cipyp2018@gmail.com.

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