NUESTRO CUERPO EN EQUILIBRIO

Un cuerpo saludable necesita un constante suministro de elementos esenciales, y nosotros producimos la cantidad justa y necesaria de enzimas para controlar cómo esos importantes suministros son usados. Se trata de un sistema afinado a la precisión y en perfecto equilibrio en los individuos sanos.

Uno de los elementos esenciales más familiares en nuestro organismo es el hierro que es utilizado para producir hemoglobina, la sustancia que le da el color a la sangre y encargada de llevar oxígeno a todos los órganos, incluidos el cerebro y el corazón.

Para producir la hemoglobina con el hierro que tomamos como parte de nuestra dieta, nuestros cuerpos producen proteínas llamadas porfirinas.

En las personas con porfiria, el sistema está desbalanceado y hay una sobreproducción de porfirinas. El exceso de porfirinas se acumula en el organismo, dando lugar a trastornos en la salud y manifestaciones clínicas. Si se acumulan en el hígado, por ejemplo, pueden causar dolor abdominal agudo.

Estos desagradables síntomas se presentan intempestivamente y duran un tiempo relativamente corto. Esto es lo que determinan los médicos como un ataque agudo de porfiria.

Algunos tipos de porfiria aguda involucran una acumulación de porfirinas en el tejido cutáneo.

Cuando esto sucede, la piel puede volverse fotosensible y esto produce escoriaciones y ampollas.

Los ataques agudos casi siempre comienzan con un severo e inesperado dolor, generalmente en el abdomen, pero también puede  presentarse en los muslos o en la espalda. Estos síntomas pueden estar precedidos por ansiedad, inquietud e insomnio. También es bastante frecuente experimentar náuseas, vómitos y constipación.

La porfiria aguda puede también afectar al sistema nervioso y algunas personas desarrollan debilidad muscular. En la pared torácica, esta debilidad puede conducir a dificultades respiratorias. Los efectos en el sistema nervioso pueden derivar en elevación de la frecuencia cardíaca e hipertensión arterial.

Estos síntomas pueden tornarse muy severos y hasta poner en riesgo la vida de los pacientes si no son tratados tempranamente, por esta razón, es vital que se consulte al médico tan pronto comience el ataque.

La porfiria aguda es hereditaria y de esta manera es pasada a los descendientes en los genes, usualmente de un progenitor y, rara vez, los dos. Es una enfermedad rara, y su incidencia es de alrededor de un paciente por cada 75.000 personas en países europeos, para el caso del tipo más común de Porfiria.1

Si una persona ha heredado un gen defectuoso, no significa que esta persona necesariamente vaya a sufrir ataques agudos. De hecho, la mayoría de las personas portadoras del gen, no los experimentan.

Esto significa que el gen puede ser pasado de generación en generación sin que los individuos den cuenta de su presencia en la familia hasta que alguien presente un ataque. Por el momento no hay forma de saber qué portador sufrirá ataques agudos.

El siguiente diagrama nos muestra como la porfiria puede ser heredada por algunos descendientes de una familia.

Este es un ejemplo de la herencia de porfiria aguda. En el diagrama, la madre padece porfiria. Ella es portadora de un gen normal y un gen defectuoso (mutado)

Por supuesto, en otra familia, el padre podría padecer porfiria. En cada caso, la probabilidad de cada descendencia que herede porfiria será una de cada dos (50%).

Todos dependemos de los genes que heredamos de nuestros padres, porque estos codifican las proteínas y llevan la información necesaria para producir y mantener nuestras células y transmitir nuestros rasgos genéticos a nuestra descendencia. Estos rasgos incluyen aquellos que son visibles, como el color de los ojos y del pelo, y aquellos que no lo son, como el tipo y factor de sangre y miles de procesos químicos básicos que atañen a la vida.

Algunas veces, genes individuales pueden cambiar (mutar) y tornarse defectuosos, por lo que las proteínas que codifican no son aptas para realizar las tareas encomendadas. Esto es lo que sucede en la Porfiria aguda: el gen encargado de codificar la proteína involucrada en la producción de hemoglobina está mutado conllevando a una acumulación de porfirinas.

La medicina actual aún no ha logrado corregir el gen defectuoso, sin embargo, esta es un área de investigación muy activa.

Esto significa que cualquier persona con porfiria aguda estará en riesgo de transmitirla a alguno de sus hijos, tal cual y como sus padres se la transmitieron a ella. 

Si una persona toma conocimiento, luego de un ataque de porfiria aguda, que un gen de porfiria aguda está presente en la familia, será importante que se consulte a un genetista para analizar a la toda la familia y poder identificar a aquellos que estén en riesgo de padecer un ataque agudo.

Un dolor abdominal inexplicable y severo generalmente pone en alerta al médico que recibe al paciente y este solicitará los análisis pertinentes para encontrar la causa. Sin embargo, como la porfiria es una enfermedad relativamente rara, podría llegar a tomar un tiempo hasta arribar a un diagnóstico preciso.

Más allá de esto, hay un procedimiento simple que puede colaborar con el diagnóstico – el color de una muestra de orina del paciente, expuesta a la luz. Si la muestra se torna oscura a la exposición de la luz del sol (luego de aproximadamente 30 minutos), puede indicar que el paciente está experimentando un ataque de porfiria aguda. Sin embargo, la orina puede no presentarse oscura, aún durante un evento agudo de porfiria, por lo que el especialista debe ser consultado, y será quien solicite otros análisis de orina, de sangre y de heces. Estos estudios pueden confirmar el diagnóstico y determinar qué tipo de Porfiria aguda está presente. 

Estos análisis miden la concentración de porfirinas y otras sustancias químicas que estarán elevadas si el paciente está cursando un ataque de Porfiria aguda. Es importante que estos análisis, al igual que la observación del cambio de color en la orina, sean realizados tan pronto como sea posible al declararse el ataque de Porfiria aguda ya que las concentraciones de porfirinas pueden descender luego del ataque por lo que, si las muestras no son tomadas a tiempo, podríamos perder la oportunidad diagnóstica.

Para ayudar con el diagnóstico, es importante brindarle al médico la mayor cantidad de información sobre la salud de los familiares, especialmente de los padres y hermanos.

Por el momento, no hay cura para la porfiria, pero hay medicamentos disponibles que pueden disminuir la gravedad de los ataques y posiblemente prevenir futuros ataques. Todo aquel que padece porfiria aguda, o cualquiera que sospeche que pueda haberla heredado de sus padres, debe hablar con su doctor para confirmar el diagnóstico y su potencial tratamiento.

Muchos ataques agudos son gatillados por causas evitables como el consumo de alcohol, algunas medicaciones y dietas bajas en calorías. Variaciones en los niveles hormonales también son un factor común y la razón por la cual las mujeres tienden a experimentar más ataques que los hombres.

Alcohol - Si una persona sabe que porta un gen de porfiria aguda, será recomendable, entonces, la abstinencia alcohólica, en particular de vinos tintos, brandy y otros licores, o bien el compromiso de mantener el consumo lo más bajo posible.

Drogas - Muchos medicamentos contienen ingredientes que son capaces de inducir un ataque agudo, Por eso estos deberán ser siempre revisados por un especialista antes de ser tomados, inclusive aquellos que otro médico haya prescripto para otras dolencias crónicas o circunstanciales. También se deberá consultar al respecto de medicamentos de venta libre, suplementos a base de hierbas. Diversas
instituciones cuentan con listas de productos que pueden afectar al paciente con porfiria, pero esas bases de datos cambian constantemente, por lo que el médico especialista debería ser la principal fuente de consulta para los pacientes con esta enfermedad.
Si un paciente que padece de porfiria aguda requiere cirugía, es muy importante que le informe anticipadamente al cirujano y al anestesista para que estos utilicen procedimientos de anestesia que han sido aprobados como seguros para pacientes con la patología. Los odontólogos que habitualmente utilizan anestésicos locales también deberán ser informados.

Todas las vacunas hasta el momento son seguras para el uso de pacientes con porfiria.

Dieta - Hacer dietas bajas en calorías para bajar de peso y períodos prolongados de baja ingesta de alimentos pueden provocar ataques agudos en personas con el gen de la porfiria aguda, por lo tanto, es importante mantener un peso corporal saludable y una dieta normal o alta en carbohidratos respetando, al menos, tres comidas diarias. Los pacientes que han experimentado un ataque agudo deberían consultar a un nutricionista para poder lograr una dieta balanceada.

Anticonceptivos orales y terapia de reemplazo hormonal (TRH) - Las mujeres están más propensas a los ataques agudos que los hombres, debido mayormente a las hormonas femeninas, particularmente la progesterona. Esta hormona la encontramos en los anticonceptivos orales combinados, así también como en la terapia de reemplazo hormonal. Las mujeres con porfiria aguda deberían evitar anticonceptivos5 y la TRH con progesterona.

Embarazo - A pesar de que la mayoría de los embarazos no presentan eventos, hay un sutil incremento en el riesgo de ataque agudo durante y luego del embarazo, por lo que es importante informar a los médicos encargados del cuidado prenatal. Las mujeres que han experimentado ataques agudos que requirieron internación, deberían evitar el embarazo por lo menos durante los 12 meses posteriores a la recuperación del ataque.

Si un paciente con porfiria aguda experimenta más de un ataque por año, hay varios pasos que deberían ser tomados para evitarlos o para sobrellevarlos cuando ocurren.

1. Puy et al. (2010), Porphyrias, Lancet; 375: 924-937
2. Ventura et al. (2014), A challenging diagnosis for potentially fatal diseases: recommendations for diagnosing acute Porphyrias, Eur J Intern Med; 25: 497-505
3. Puy et al. (2010), Porphyrias, Lancet; 375: 924-937
4. Hift RJ, Meissner ON (2005) An analysis of 112 acute porphyria attacks in Cape Town, South Africa: Evidence that acute intermittent porphyria and variegate porphyria differ in susceptibility and severity, Medicine (Baltimore); 84(1):48-60
5. Calvo de Mora Almazán et al. (2012), Acute porphyria in an intensive care unit, Emergencias; 24: 454-458